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漸凍人癥，醫(yī)學(xué)術(shù)語為肌萎縮側(cè)索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），是一種慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，該疾病以運(yùn)動神經(jīng)元損害為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為全身無力，肌肉萎縮，言語不清，吞咽困難等癥狀，因為患者肌肉逐漸萎縮和無力，甚至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱"漸凍人"。
漸凍人癥患者——霍金（圖片來自海洛站酷Plus）
由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，因此這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺，但患者會感覺身體像是被冰凍住，并目睹感受病情的迅速和無情的發(fā)展，一般從出現(xiàn)癥狀開始，平均壽命只在3-5年之間，ALS嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量，帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)社會負(fù)擔(dān)。
明天是世界漸凍人癥日，讓我們通過一段短片，來了解一下這種比癌癥還痛苦的絕癥！
不罕見的罕見病丨龐大的發(fā)病群體
前些年，冰桶挑戰(zhàn)讓大眾對漸凍人這一特殊群體多了一些了解，而霍金的離世，也再次讓漸凍人這個關(guān)鍵詞出現(xiàn)在大眾面前，但是對這一群體的關(guān)注和認(rèn)識更多停留在社會層面，就連官方發(fā)病率都無翔實(shí)資料和數(shù)據(jù)來考究。
中國 ALS 的流行病學(xué)數(shù)據(jù)主要來自香港地區(qū)，發(fā)病率約 0.6/10 萬，患病率約 3.1/10萬。而歐美國家的發(fā)病率則有數(shù)可循，年發(fā)病率為 2～3/10 萬，患病率為 3～5/10 萬，發(fā)病高峰年齡為 50～75 歲，不隨著年齡增加而增高。ALS 男女患病率比例為(1.2～1.5)：1，家族性 ALS 平均發(fā)病年齡較散發(fā)性 ALS 早。
保守估計，我國目前至少有5萬名運(yùn)動神經(jīng)元病患者，如果包括診斷不明確的其他和此病相類似的患者，這個數(shù)字將超過20萬人！他們當(dāng)中很多人得不到及時的、正確的診治。
發(fā)病年齡早 高危型比例低
我國漸凍人癥患者有兩個明顯特征：
一是漸凍人的發(fā)病年齡早：我國漸凍人首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡約為50歲，而日本漸凍人首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡為65歲，歐洲其他國家約為64歲，我國漸凍人的首發(fā)癥狀出現(xiàn)年齡顯著早于其他國家。
第二個特征是延髓起病型（高危型）漸凍人比例低：我國延髓起病型漸凍人僅占14%，英國高達(dá)26%，德國為32%。如果能夠盡早開始并堅持針對病因治療，我國漸凍人的現(xiàn)狀將會更加光明。
誤診率過半，規(guī)范用藥不足4成
北京協(xié)和醫(yī)院的研究數(shù)據(jù)表明，ALS患者中有三分之一之前誤診為假性球麻痹或頸椎病，20%的患者做了不必要的頸椎手術(shù)。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任崔麗英教授的數(shù)據(jù)顯示，在基層醫(yī)院，醫(yī)生對這種罕見病的認(rèn)識不足情況普遍存在，誤診率更是高達(dá)58.6%。
除了頸椎病，容易與ALS混淆的疾病還包括平山?。ㄇ嗄晔旨∥s）、脊髓灰質(zhì)炎后綜合征、x性連鎖延髓脊髓肌萎縮癥、多灶性運(yùn)動神經(jīng)病等。
為什么誤診率如此之高？
主要原因還是沒有特異性診斷指標(biāo)！
在疾病早期，由于上下運(yùn)動神經(jīng)元同時受累的特征尚未顯現(xiàn)，導(dǎo)致診斷困難，從癥狀出現(xiàn)到確診的時間一般需要9~15個月，由于缺乏特異的生物學(xué)診斷指標(biāo)，ALS需使用排除法確診，很大程度上依賴于醫(yī)生的臨床診斷經(jīng)驗。
圖片來自海洛站酷Plus
如果說誤診是醫(yī)生的責(zé)任，不可避免，然而即便確診患病，ALS患者的用藥情況同樣不容樂觀！
目前治療ALS的藥物主要是利魯唑，該藥是1996年美國食品藥品管理局批準(zhǔn)用于ALS治療的第一個具有循證依據(jù)、能夠改善病情的治療藥物，也是《中國肌萎縮側(cè)索硬化診斷和治療指南》推薦的漸凍人癥治療藥物。然而，中國僅七成患者獲得針對病因的治療，而中國大陸目前僅32.3%患者接受利魯唑治療。崔麗英教授公布的數(shù)據(jù)顯示，目前中國漸凍人患者規(guī)范用藥率只有37%，遠(yuǎn)低于西方國家的99%。
規(guī)范用藥懸殊差距，到底是何原因？
不外乎兩個原因：
①規(guī)范用藥的首要阻礙是經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，每月治療費(fèi)用近5000元，患者本身失去勞動能力，給很多家庭造成了沉重的負(fù)擔(dān)。
②同時藥物不能“治愈”ALS也是部分患者不規(guī)范用藥的原因，國內(nèi)患者的就醫(yī)目的只是為了治愈，而當(dāng)了解到無治愈的藥物情況后，大部分患者選擇性的放棄用藥。
喜訊丨ALS用藥納入醫(yī)保、ALS入選第一批罕見病目錄
在與ALS疾病的抗?fàn)幹?，國家政策也越來越向患者傾斜：自2017年9月1日起，經(jīng)嚴(yán)格臨床試驗并驗證，可有效延長漸凍癥患者生存期的藥物利魯唑陸續(xù)進(jìn)入全國16個省市的醫(yī)保乙類藥物目錄；2018年5月11日，國家衛(wèi)健委聯(lián)合科學(xué)技術(shù)部等五部門公布的《第一批罕見病目錄》，ALS在列。
曙光丨融化漸凍的心援助項目
疾病冰凍了患者的軀體，但是冰凍不住熾熱的內(nèi)心！社會對于ALS患者的援助也從未停止。中國醫(yī)師協(xié)會自2005年發(fā)起“融化漸凍的心”社會服務(wù)項目，就是為幫助中國漸凍人的一項公益救助事業(yè)典范，而愛心企業(yè)魯南制藥集團(tuán)自2015年開始攜手中國醫(yī)師協(xié)會，通過援助資金、援助藥品利魯唑（協(xié)一力）等模式向經(jīng)濟(jì)困難的漸凍人展開援助，持續(xù)溫暖漸凍人。值得欣喜的是，越來越多的社會組織單位和愛心企業(yè)加入了關(guān)愛ALS患者的大家庭，和患者一道共同與疾病作斗爭！
